14/07/2026
ℹ️Profilarea Genomică Comprehensivă (CGP - Comprehensive Genomic Profiling) este o metodă avansată de diagnostic molecular care utilizează tehnologia de Secvențiere de Nouă Generație (NGS) pentru a analiza simultan sute de gene cu relevanță în oncologie, dintr-o singură probă de țesut tumoral sau de sânge (biopsie lichidă).
ℹ️Testarea somatică de tip CGP/CUP reprezintă o abordare multimodală care integrează analiza genomică tumorală (ADN și ARN), biomarkerii imunologici (PD-L1, MMR, TMB), evaluarea deficiențelor mecanismelor de reparare a ADN-ului (HRD), determinarea originii tumorale (TO) și caracterizarea microambientului tumoral.
🧬Prin identificarea biomarkerilor predictivi de răspuns la terapiile țintite și imunoterapie, această abordare contribuie la o mai bună personalizare a tratamentului și la optimizarea deciziilor terapeutice, în special în cazurile complexe de cancer cu origine primară necunoscută (CUP).
🎯Prin intermediul CGP, medicii pot identifica toate cele 4 tipuri majore de alterări genomice cunoscute, care determină apariția tumorilor:
✅SNVs (Single Nucleotide Variants): substituții de nucleotide simple (mutații punctiforme).
✅Indels: inserții și deleții de mici dimensiuni în secvența ADN.
✅CNGs (Copy Number Gains/Losses): amplificări sau pierderi ale numărului de copii ale unor gene.
✅Rearanjări genice (fuziuni): evenimente genomice care determină unirea a două gene distincte, rezultând o proteină de fuziune cu potențial oncogenic.
🎯Testarea somatică de tip CGP/CUP aduce trei avantaje strategice majore în managementul oncologic:
✅Personalizare extinsă a testării: panelul de bază (core panel) acoperă biomarkerii esențiali, iar modulele adiționale (add-on) permit adaptarea investigației la contextul clinic, tipul tumoral și opțiunile terapeutice avute în vedere.
✅Suport pentru decizia clinică: rapoartele generate contribuie la selecția terapiilor țintite, a imunoterapiilor și a strategiilor farmacogenomice, inclusiv la identificarea riscului de toxicitate medicamentoasă.
✅Prin identificarea probabilă a originii tumorale și a alterărilor moleculare acționabile, testarea oferă opțiuni terapeutice personalizate, în situații în care tratamentul era anterior bazat predominant pe abordări empirice.
Faceți următorul pas către medicina de precizie!
Contactați echipa AMS Laborator Genetic!
📲0726 113 005
📨[email protected]
